Неандерталска ДНК в Африка: откритието от 2020 г. и какво го уточни

В началото на 2020 г. екип на Джошуа Аки (Joshua Akey) публикува в „Cell“ анализ, който показа, че хората от Африка носят повече неандерталска ДНК, отколкото се смяташе. Авторите стигнаха до извода, че следи от неандерталски геном има във всяка изследвана досега популация. Заглавията го превърнаха във „всеки съвременен човек е носител“. По-късните работи, включително на същата лаборатория, показаха, че значителна част от африканския сигнал е друг по произход, и датираха по-точно срещата между двата вида.

Как го откриха

Някои по-ранни методи, като S*, търсеха неандерталски участъци, като изключваха сходните с тези в еталонна африканска популация, често йоруба. По конструкция те не можеха да видят неандерталско наследство у африканци. Екипът на Аки използва метод на име IBDmix, който не изисква чист еталон. Той търси участъци, чийто общ произход с генома на неандерталеца от Алтай може да се установи (на английски „identity by descent“). Методът беше приложен към 2504 души от проекта „1000 генома“.

Какво откриха

Средно африканците носят около 17 милиона базови двойки (17 Mb) неандерталска ДНК – от 16,4 до 18,0 Mb в различните африкански групи. При европейците са около 51 Mb, а при източните и южните азиатци около 55 Mb. Африканците имат около една трета от количеството у хората извън Африка. Над 94 % от участъците, открити у африканци, се намират и у хора извън Африка. За проверка екипът преброи и денисовска ДНК: у африканци тя е само около 1,2 Mb, което показва, че сигналът за неандерталска ДНК не е случайна грешка на метода.

Авторите предложиха две обяснения, които не се изключват. Първото е обратна миграция в Африка, предимно на предци на европейците: неандерталските участъци у африканци значимо се припокриват с европейското потекло, а с източноазиатското – не. Второто е, че гени са преминали от ранна група съвременни хора, напуснала Африка преди основното изселване, към неандерталците, и така човешка ДНК се е озовала в неандерталския геном. Африканците носят същата ДНК, а методът може да я отчете като „неандерталска“. Данните на екипа най-добре пасваха на смесване преди 100 000–150 000 години.

Какво показаха следващите години

През юли 2024 г. Лимин Ли (Liming Li), Трой Коми, Роб Бирман и Аки (Ли и Аки бяха сред авторите и през 2020 г.) публикуваха в „Science“ оценка на човешката ДНК в неандерталските геноми. Тя е около 2,5 % у неандерталеца от Винджа и около 3,7 % у този от Алтай. Авторите описват две вълни на приток на гени от съвременни хора към неандерталците: преди 250 000–200 000 години (около 5–10 % примес) и преди 120 000–100 000 години (около 0,5 %). След това преизчислиха сигнала: смесването от хората към неандерталците обяснява над 60 % от видимата неандерталска ДНК у африканци. Истинската неандерталска част там е по-малка, отколкото изглеждаше през 2020 г. Авторите отбелязват и че изследваните африкански популации са малки по брой проби, а друго изследване е открило слаб или никакъв неандерталски сигнал в някои подсахарски групи.

Кога се е случило смесването извън Африка, уточниха две работи, публикувани на 12 декември 2024 г. Екип с първи автор Леонардо Иази (Leonardo Iasi) анализира 334 генома, 59 от които древни, на възраст от 45 000 до 2200 години. Според екипа основният приток на неандерталски гени е в един продължителен период преди 50 500–43 500 години, който по най-добрия модел е траел около 6800 години. Повечето хора извън Африка носят 1–2 % неандерталска ДНК. Основната част от подбора върху неандерталските варианти е станала в рамките на около 100 поколения след притока.

Другата работа, с водещ автор Арев Сюмер (Arev Sümer), изследва геноми на около 45 000 години от Ранис в Германия и Zlatý kůň в Чехия. Хората от двете места са принадлежали към една и съща малка изолирана популация – най-дълбокото известно отклонение от линията на всички секвенирани неафриканци. Тези геноми носят около 2,9 % неандерталска ДНК от едно смесване, общо за всички неафриканци, датирано преди 45 000–49 000 години. По-ранни проучвания вече бяха описали две ранни групи: Zlatý kůň и Бачо Киро в България. Съвременните хора и неандерталците са се застъпвали в Европа поне 5000 години.

Докъде стигат методите

Методът IBDmix изисква секвениран архаичен геном и група от поне около десет души, затова не може да открие следи от неизвестни, несеквенирани архаични линии и не се прилага към единични геноми. Авторите на работата от юли 2024 г. посочват, че мястото и времето на първата вълна на приток към неандерталците остават неясни и че са нужни повече проби от различни африкански групи. Датировката на Сюмер и колегите стъпва на няколко геноми и на допускане за 29 години на поколение, а Иази и колегите не изключват малки допълнителни примеси в някои популации.